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浙江新闻客户端
记者李文芳通讯员孙美燕
“我们的生育路，像是万里长征。”
在浙江大学医院，小朱夫妇忆起多年来，夫妻俩辗转全国各地生殖中心就诊，却始终没有属于自己的孩子时，差点落泪。
就诊多年间，小朱妻子被诊断为单侧输卵管堵塞，而他则面临着精液质量差等多重问题，妻子在经历了宫、腹腔镜，促排卵等各种治疗后，终于怀上宝宝，却最终以流产告终。
网站咨询、访亲问友，小朱夫妇最终辗转来到浙江大学医院生殖内分泌科。生殖内分泌科专家在对二人的诊疗中，发现了新的问题：夫妻双方染色体都存在平衡易位，妻子：46,xx,t(2;8)(q24;q22)；丈夫：46,xy,t(11;22)(q23;q11.2)，这才是造成他们不孕不育的最主要原因！
病因找到了，可小朱夫妇却陷入了深深的迷茫。因为，像他们这种情况，哪怕用辅助生育技术，获得可移植胚胎的概率仅仅是1/81，1.2%多一点。
“如何低的概率，还有希望吗？”当夫妻俩以为这辈子再也不会有自己的孩子的时候，专家的回答给他们吃了定心丸。
“只要坚持就有希望！请相信我们！”浙大妇院生殖内分泌科专家为他们精心制定了个性化促排卵方案，成功获得4枚达到PGD要求的胚胎。
紧接着，浙大妇院胚胎实验室的胚胎学家利用胚胎植入前遗传学诊断技术（preimplantationgeneticdiagnosis,PGD）即俗称的第三代试管婴儿技术，对胚胎进行遗传学检测，并筛选出一枚珍贵的符合移植条件的胚胎，随后将这枚胚胎植入小朱妻子体内。
很快，喜讯一个接一个传来！从怀孕到整个孕期，一切指标正常。最终，怀胎十月，一个胖宝宝诞生，宝宝很是健康。
如今，每当小朱夫妇看到怀中这个已经两个月的宝宝时，两人总是相视一笑，喜悦之情溢于言表。
“太感谢浙大妇院的医生们了，圆了我们的梦！谢谢！”小朱夫妇说。
那么，究竟什么是染色体平衡易位呢？
染色体间的易位可分为转位（transposition）和相互易位（reciprocaltranslocation）。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位，而后者则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见。如果相互易位仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位(balancedtranslocation)。
平衡易位携带者本身没有任何遗传学表现，完全正常。然而平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，由于染色体重组过程中会出现问题，导致遗传病的发生，有一些问题严重的就会在妊娠过程中发生流产。
平衡易位携带者产生正常胚胎的理论概率是1/18，产生平衡易位胚胎的概率也是1/18，这两者都可以出生表型正常的子代，两者相加后的概率就是1/9。如果是夫妻双方都携带有平衡易位，那么就要两个1/9相乘，变成了1/81。
浙江大学医院生殖中心开展植入前遗传学诊断技术（即俗称的第三代试管婴儿技术）已经有十七年了，他们的PGD后的移植妊娠率稳定在50%以上，目前居国内一流水准。他们认为，夫妻一方平衡易位获得正常或平衡胚胎的实际概率略高于1/9这一理论比例，能够达到15-20%左右。
据悉，浙江大学医院生殖中心在年初就成功实施了PGD技术，年11月经国家卫生部专家组评审，成为当时全国首批唯一一家可以开展全部辅助生殖技术的单位。
经过十七年的发展，建立了从遗传学咨询、家系基因病突变筛查确定、单细胞染色体数目、结构畸变、单细胞单位点突变检测，到单细胞/微量细胞全染色体组、单基因病多位点单倍体型检测分析的多层次、系统化PGD技术平台，为国内技术最先进、齐全的PGD诊断临床应用平台之一，同时也是浙江省PGD技术最完善，检测诊断遗传病种类最多的平台。