在自然怀孕和第一二代试管婴儿过程中，可能会遇到这种情况，夫妻双方检查染色体都是正常的，可是在做产前检查的时候，结果提示胎儿的染色体存在异常，几经权衡后不得不终止了妊娠，感到非常可惜。我们可能不太理解这个结果：好不容易怀上孕，男女双方的染色体都是正常的，为什么胚胎会发生异常？
要避免这种情况，可以通过第三代试管婴儿植入遗传学筛查(preimplantationgeneticscreening，PGS)，在试管婴儿过程形成的胚胎移植到子宫前对其染色体分析，将整倍体胚胎移植到待孕妇女的子宫，确保胎儿的健康。至于为什么会出现这种情况，这里和大家说明其中原因。
染色体是遗传物质，是基因的载体，是我们之所以成为人的一套密码。我们人类的体细胞染色体数目为23对，其中有22对称之为常染色体，是男女性都有的染色体。另外一对染色体叫做性染色体，男女不一样，男性为XY，女性为XX。
我们可以把自己的染色体想象成图书馆里的23对书架，书架上的书就是我们的基因。生育的本质就是用其中一半的书，与另一家图书馆合伙成立一家新图书馆。生殖细胞在分裂形成精子或卵子的过程，就相当于这个图书馆把23对书架分到两辆搬家公司的货车里去（正常是22，X或者22，Y）。我们在图书馆看起来还是好好的书架，有可能在搬运的过程中多拿或者少拿了几本书，也有可能有一对书架一起搬走了。所以就有可能出现这辆车里多了几本书甚至多了一个书架（47，XXY或47，XYY等），或者那辆车里少一个书架的情况（45，X）。当然，常染色体也有这样的情况，比如Down综合征（21三体）、Patau综合征（13三体）和Edward综合征（18三体）等等。
就算是在搬运的过程中一个不多一个不少地把书架都搬进了货车，也可能出现货车“丢件”、“书架”破损的可能。就算搬家公司的货车原封不动地将书架送到了新的图书馆，在与另一家图书馆书架配对摆放的时候，也可能存在书架没有放对位置，或者把几本书放到了别的书架等等一系列的错误情况，从而导致新图书馆里的书架（以及书架里的书）出现这样那样的异常。
如果男女双方检查染色体正常只是代表身体细胞的染色体是正常的，并不能保证在形成精子和卵细胞的过程以及精卵结合形成受精卵的过程中不出现“意外”，从而导致胚胎染色体异常。所以，任何影响精子和卵细胞形成、运输以及结合形成受精卵的不利因素都可能导致“新图书馆”不能正常开业。
对于女方来说，最重要的危险因素之一是年龄，高龄女性卵细胞质量相对较差，出现染色体异常的风险更高。当然，最近一系列研究表明，男性的高龄对于遗传物质出现异常的风险也是很大的，所以建议大家，备孕以及辅助生殖试管婴儿也应该按年龄尽早进行。对于男女双方来说，其他危险因素还有烟酒、药物、化学试剂、有*物质、放射线以及病*感染等等。因此，在备孕和试管婴儿期间一定要避免接触这些危险因素。
延伸阅读：不孕不育检查项目
女性不孕常见检查项目
1、病史：详细地询问结婚年龄及健康状态，性生活情况，有无避孕措施，具体方法和时间。
2、体格检查：要注意有无全身疾患，如结核、炎症、肿瘤和畸形等，有无内分泌失调体症。
3、妇科检查：需作内、外生殖器官的详细检查。
4、排除全身疾病的检查：血、尿常规，胸透，血沉。
5、卵巢功能检查：常用的有：
（1）基础体温测定。
（2）子宫颈粘液结晶检查。
（3）阴道脱落细胞周期性涂片。
（4）诊断性刮宫或经期取子宫内膜。
（5）垂体或卵巢激素测定。
6、输卵管通畅性试验：输卵管通液术、输卵管通气木或子宫输卵管碘油造影术。
7、子宫腔镜检查：可了解子宫腔内情况，诸如有无子宫畸形、息肉、粘连或粘膜下肌瘤等。
8、腹腔镜检查：本法能较为直接地观察到腹腔内有无粘连；子宫、卵巢和输卵管的发育情况。
男性不育患者常见的检查项目
1、微生物检查：男性泌尿、生殖系统感染常常导致男性不孕不育。
2、遗传学检查：男性相关染色体及基因的正常是维持正常生殖功能的基础，染色体及基因的异常对导致性分化异常和（或）精子生成障碍，从而严重影响生殖功能，可能会导致男性不孕不育。
3、精液常规检查：这是测定男性生育力的最基本、最重要的临床指标。
4、内分泌检查：生殖内分泌功能障碍影响男性的性功能和生殖功能。
5、精浆生化检查：对精浆的化学成分分析有助于对附睾、前列腺、精囊腺功能的了解。
6、前列腺液检查：前列腺炎可导致男性不孕不育。
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